 |
Família Alagoana Down
Praça Afrânio Jorge, 90
Prado - Maceió/AL
Fone : (82) 3326-3522 |
|
|
|
|
| :: Informativos :: |
|
|
|
A Família Alagoana Down / FAM—DOWN é uma entidade de direito privado, sem finalidades lucrativas, que tem por objetivo promover o desenvolvimento integral da pessoa com síndrome de Down nos aspectos físico, intelectual, afetivo e ético, mediante a integração de pesquisas interdisciplinares e prática educacional inovadora.
A Família Alagoana Down / FAM—DOWN, nasceu das reuniões de pais, familiares e amigos portadores da síndrome de Down, que preocupados com o futuro de seus filhos, resolveram, juntos discutir as perspectivas de uma vida saudável e harmoniosa em todos os aspectos transformadores dessa clientela em pessoas cidadãs.
Sua Fundação data de 1990 e, desde a sua fundação, trabalha com crianças, adolescentes e adultos portadores da síndrome de Down e deficiências afins. |
|
|
Que informações podem ser úteis aos profissionais de diversas áreas?
Ao obter a confirmação do diagnóstico de síndrome de Down através de exames cromossômicos, alguns itens são relevantes de serem analisados:
Ao lidar com os pais, transmita o diagnóstico assim que ocorrer, explicando as características da síndrome de Down e ressaltando os pontos positivos. Informe sobre a importância da estimulação por profissionais e do convívio social, ambos fundamentais para o desenvolvimento da criança.
Algumas características fenotípicas são peculiares aos indivíduos com síndrome de Down: cardiopatias congênitas, complicações respiratórias, instabilidade Atlanto-axial, problemas visuais, problemas auditivos, problemas de tireóide, entre outros diagnósticos.
O desenvolvimento psicomotor e da linguagem é um aspecto de suma importância para as pessoas com síndrome de Down, e, quanto antes for criado um ambiente propício para favorecer a evolução destes aspectos, melhor será o futuro.
O ritmo do desenvolvimento cognitivo das pessoas com síndrome de Down é mais lento, porém isso pode ser minimizado se a criança tiver oportunidades de vivenciar as mais variadas experiências de vida. Não se deve pré-estabelecer limites. É necessário crias facilidades para transpor as dificuldades que podem surgir neste processo. É necessário, acima de tudo, se acreditar e trabalhar com as potencialidades.
O lazer pode ser um meio para a promoção do desenvolvimento do indivíduo, em todos seus aspectos, sendo, portanto, uma ação educativa. Através de uma atividade interessante e escolhida pela criança, ela pode aprender conteúdos pedagógicos necessários na aprendizagem escolar, além do exercício da linguagem e da motricidade de forma espontânea.
A profissionalização do jovem ou adulto com síndrome de Down também é um fator importante para sua inclusão na sociedade. O que se pretende nesse processo não é somente uma ocupação, um emprego, ou uma profissão. É necessário descobrir a capacidade que o jovem tem de perceber e de escolher e, a partir daí, orientá-lo na escolha.
|
| Características Clínicas | |
|
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000.
Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
· achatamento da parte de trás da cabeça
· inclinação das fendas palpebrais
· pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos
· língua proeminente
· ponte nasal achatada
· orelhas ligeiramente menores
· boca pequena
· tônus muscular diminuído
· ligamentos soltos
· mãos e pés pequenos
· pele na nuca em excesso
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
Aconselhamento genético
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.
Cuidados especiais
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
· Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
· Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
· Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
· Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
· Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
· Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
· Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
· Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.
|
| | Diagnóstico | |
 |
Os exames mais comuns, já na gravidez, são a ultra-sonografia e a amniocentese. Na ultra-sonografia, examinam-se as características do feto (tamanho da criança, das pernas e braços e sua movimentação), observando-se se há indicação de problemas. No caso da Síndrome de Down, a confirmação só pode ser dada através da análise dos cromossomos do feto, que é conseguida pela amniocentese. Este exame é feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez. Este líquido é analisado para verificar a presença ou não da trissomia 21 ou Síndrome de Down.
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.
A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome.
A criança com síndrome de Down se desenvolve mais lentamente em relação as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.
|
| | Aos Pais | |
|
O que os pais de filhos com síndrome de Down devem saber?
Ao tomar conhecimento que seu filho tem síndrome de Down, não espere demais de você mesmo. Dê um tempo para se adaptar a todas as mudanças e não se culpe quando sentir dificuldade ou desânimo. É importante que você saiba que é impossível precisar o limite de desenvolvimento da criança com síndrome de Down e que ela tem as mesmas necessidades que outra criança. Não se esqueça de que é melhor para seu filho que você seja pai ou mãe, ao invés de se transformar em terapeuta exemplar.
Após o nascimento, procure ajuda especializada. O desenvolvimento da criança com síndrome de Down é mais lento, mas segue as mesmas etapas que o das outras crianças. Os profissionais como fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e terapeuta ocupacional podem orientá-lo sobre como estimular seu filho. O médico pediatra poderá orientá-lo sobre os exames a serem realizados e os cuidados médicos.
Sua criança com síndrome de Down pode demorar um pouco mais para sustentar a cabeça, arrastar-se, sentar, engatinhar, ficar em pé e andar. Isto ocorre devido à flacidez da musculatura. O mesmo ocorre com o desenvolvimento da linguagem. Porém você deve agir como age com os outros filhos: converse sempre com seu bebê, explique-lhe o que está fazendo, chame sua atenção para diferentes sons e vozes, proporcione contato com várias pessoas, leve-o a locais públicos, brinque sempre com ele. A alimentação do bebê tem grande influência no desenvolvimento da sua linguagem e na postura de seus lábios e língua. A criança com síndrome de Down deve ser alimentada como qualquer outra criança.
Em se tratando de educação, é importante que a criança com síndrome de Down seja encaminhada para a escola regular (ensino público ou particular) assim que adquirir certa independência.
A escola tem um papel fundamental na formação e socialização da criança com síndrome de Down. Ela propicia tanto a aprendizagem da leitura, de escrita, da matemática, como também prepara a criança para uma vida independente. Algumas crianças podem ter dificuldades para se adaptar à escola. Neste caso, é fundamental que tanto os pais como os professores as ajudem para que aos poucos possam ir se adaptando. A escolha da escola especial ou do ensino regular (comum) vai depender, entre outros fatores, dos recursos oferecidos na região em que a criança mora.
Com relação à adolescência, é importante entender a sexualidade como algo natural que faz parte do desenvolvimento normal de qualquer ser humano. Ela se manifesta de diferentes maneiras no decorrer do crescimento da criança. Na adolescência é manifestada pela maior exploração dos órgãos genitais, interesse pelo sexo oposto e pelo conhecimento do corpo do outro. As questões do jovem a respeito de sexo devem ser respondidas de modo esclarecedor, adequando ao seu nível de compreensão. Deve-se dizer sempre a verdade e evitar as proibições sem explicações.
Já na vida adulta, os pais e familiares exercem um papel fundamental. Eles são os principais agentes estimuladores desta integração e independência. É no convívio direto com as pessoas com síndrome de Down, que os familiares podem colaborar, acreditando sempre nas suas possibilidades e fornecendo oportunidades para que vençam suas limitações, inclusive quanto à profissionalização.
Seu filho com síndrome de Down tem as mesmas necessidades que as crianças comuns: carinho, atenção, proteção e educação. Não prive seu filho do contato com outras crianças ou pessoas da família. A abertura social facilita a adaptação e a inclusão de qualquer criança, e também, da criança com síndrome de Down.
Um aspecto fundamental em todo o processo é o estímulo e a crença da família na pessoa com síndrome de Down. Mostrar à criança, jovem ou adulta, que todos acreditam em seu potencial e o apóia integralmente.
Saiba como lidar com as pessoas com Síndrome de Down
A sociedade atual não aceita conviver com as “diferenças” entre os indivíduos e tem o que podemos chamar de “péssimo hábito” de discriminar aqueles que não apresentam um padrão pré-determinado de conduta. As pessoas com síndrome de Down não se enquadram, certamente, neste “padrão” estabelecido e são, portanto, rejeitadas sem muitos argumentos. Isso é conhecido como “pré” conceito, ou seja, a rejeição antes mesmo da tentativa de inclusão.
Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de favorecer o processo de inclusão social do indivíduo com síndrome de Down:
· Esclarecer a população sobre o que é síndrome de Down;
· Não gerar um clima apreensivo quando for receber em um grupo de pessoas comuns, um indivíduo com síndrome de Down;
· Favorecer o diálogo e a participação da pessoa com síndrome de Down em atividades escolares ou extra-escolares;
· Estimular as relações sociais em atividades de lazer, como esportes, festas, atividades artísticas ou turísticas;
· Não tratar a pessoa com síndrome de Down como se fosse “doente”. Respeitá-la e escutá-la.
· Essas atitudes deveriam ser tomadas não apenas em relação às pessoas com síndrome de Down, mas também em relação a todas as pessoas com necessidades especiais. |
| |
|
|
|
